Каждый год более 300 000 детей во всем мире рождаются с серповидноклеточной анемией — наследственным заболеванием, при котором эритроциты приобретают серповидную форму. Эти клетки необычной формы живут не так долго, как здоровые клетки крови, и могут блокировать кровеносные сосуды, что иногда приводит к болезненному отеку или даже к инсульту.

Во многих странах семьи детей с серповидно-клеточной анемией борются с осложнениями опасного для жизни заболевания, часто не зная диагноза, поскольку системы здравоохранения остаются плохо оснащенными и недостаточно финансируемыми для развертывания столь необходимых услуг скрининга новорожденных.

Так было и с Чилуфьей Пикити, у сына которой наконец подтвердили серповидно-клеточную анемию после трехмесячного повторного тестирования на малярию и ВИЧ в различных больницах Замбии в 2009 году.

Пикити поделился своей историей в рамках серии онлайн-вебинаров «S is for… Screening», организованной глобальной фармацевтической компанией Novartis в ноябре 2021 года для обсуждения важных тем, касающихся серповидноклеточной анемии в странах Африки к югу от Сахары.

Скрининг новорожденных, который занимал центральное место в дискуссиях, включает в себя первичный скрининг на серповидно-клеточную анемию при рождении и включение в программы ухода до появления симптомов, которые впоследствии могут перерасти в хронические осложнения.

В возрасте шести месяцев у первенца Пикити, который изначально был здоров при рождении, начались приступы лихорадки и чрезмерного плача. К тому времени, когда ему исполнилось девять месяцев, «мы были в больницах и выписывались из них, не зная правильного диагноза», — говорит Пикити.

В крайнем случае его старший брат посоветовал Пикити провести тест на серповидно-клеточную анемию для своего сына в университетской клинической больнице в столице страны Лусаке, где в конечном итоге была подтверждена серповидно-клеточная анемия.

«Но это произошло после повторного тестирования, когда медицинские работники даже не подозревали, что у него может быть серповидно-клеточная анемия», — говорит Пикити, чье затруднительное положение в качестве родителя пробудило его рвение к информированию общественности об опасных для жизни заболеваниях крови через Замбийский фонд детского рака. где он является одним из основателей.

История Пикити, однако, представляет собой более серьезную проблему на континенте, поскольку медицинские эксперты объясняют ошибочный диагноз серповидно-клеточной анемии и задержки лечения плохим географическим доступом к экспертным знаниям и лабораторным тестам.

Лоуренс Осей-Туту, специалист в области клинической детской гематологии и онкологии в больнице Komfo Anokye Teaching Hospital в Гане, говорит, что типичный родитель с ребенком, страдающим серповидно-клеточной анемией, поступает в больницу, когда ребенку исполняется шесть месяцев, с такими осложнениями, как болезненный отек. рук и ног.

«Дети с серповидно-клеточной анемией склонны умирать от инфекций еще до своего первого дня рождения», — рассказывает на вебинаре Осей-Туту. «Когда они растут с девяти месяцев до одного года, у них развивается анемия.

«К сожалению, когда эти симптомы анемии не контролируются, кровь продолжает двигаться с очень высокой скоростью в различных частях тела, и это может привести к последовательности событий, которые в конечном итоге могут привести к инсульту в возрасте двух лет».

Novartis запустила свою программу по серповидно-клеточной анемии в Гане в 2019 году в сотрудничестве с министерством здравоохранения страны и Фондом серповидно-клеточной анемии Ганы для скрининга новорожденных и последующего наблюдения в случае выявления заболевания. С тех пор программа была расширена на Уганду, Кению, Танзанию и Замбию, и планируется охватить как минимум еще 10 стран Африки к югу от Сахары.

Расширение масштабов скрининга новорожденных поможет в планировании всестороннего ухода за больными детьми, включая лечение антибиотиками, чтобы уберечь их от опасных для жизни инфекций.

«Важно иметь более простые и быстрые тесты, чтобы помочь нам в скрининге серповидно-клеточной анемии», — говорит Осей-Туту, объясняя, что скрининг новорожденных также поможет в создании базы данных детей и семей с серповидно-клеточной анемией для информирования соответствующих программ. и политики.

Но серповидно-клеточную анемию не следует рассматривать изолированно, потому что она влияет на социальную и экономическую жизнь людей, сказал на вебинаре Чарльз Кияга, координатор программы по серповидно-клеточной анемии в Министерстве здравоохранения Уганды.

Имея непосредственный опыт проведения общенациональных служб скрининга серповидно-клеточной анемии в Уганде, Кияга говорит, что семьи детей с невыявленной серповидно-клеточной анемией, скорее всего, столкнутся с дилеммами из-за отсутствия осведомленности об этом заболевании.

«Ранний скрининг облегчает социальные проблемы, связанные с болезнью, такие как распавшиеся семьи и брак», — говорит он.

Существующие программы

Если бы правительства включили скрининг новорожденных в обычные детские медицинские услуги в больницах и предоставили необходимое финансирование для поддержки программ серповидно-клеточной анемии, это помогло бы лицам, осуществляющим уход, лучше справляться с болезнью и улучшить качество жизни пациентов, считает Кияга.

По словам Кияги, для успешного развертывания услуг скрининга новорожденных на серповидно-клеточную анемию в Африке стратегии должны использовать существующие программы, а не внедряться как отдельные проекты.

«Он может быть привязан к существующим программам, таким как ранний скрининг младенцев на ВИЧ», — объясняет он.

В Танзании четвертое место по рождению детей», — рассказывает она SciDev.Net .

«Я знаю семьи в сельской местности, которые в конечном итоге верят, что их дети были околдованы, когда обнаруживают, что у них желтоватый цвет глаз или они бледные. Это говорит вам о том, какой уход и обращение они в конечном итоге получают», — Арафа. , основатель Сообщества пациентов с серповидно-клеточной анемией Танзании, рассказывает SciDev.Net .

Она добавляет, что помимо скрининга также необходимо активизировать кампании по повышению осведомленности.

«Информация, а также услуги по скринингу новорожденных могут улучшить восприятие болезни. Даже если ребенок будет обследован и окажется носителем серповидно-клеточной анемии, а на самом деле не болен, это поможет семье подготовить будущее ребенка». с точки зрения управления брачным выбором».