Рождение каждой новой жизни нужно праздновать! Врачи отделения гинекологии и акушерства часто советуют будущим родителям рассмотреть возможность проведения неинвазивных пренатальных тестов (НИПТ). У родителей часто возникает много вопросов относительно потенциальных преимуществ пренатального скрининга и осознанного выбора для лучшего понимания состояния здоровья матери и ребенка. Чтобы помочь в этом процессе, BGI, один из ведущих мировых поставщиков НИПТ, провел интервью со своими штатными экспертами, чтобы ответить на эти повторяющиеся вопросы.

Q1 Что такое НИПТ? Почему НИПТ считается неинвазивным тестом?

НИПТ, также известный как неинвазивный пренатальный скрининг (НИПС), представляет собой скрининговый тест для оценки риска рождения плода с определенными генетическими аномалиями или хромосомными нарушениями, такими как синдром Дауна (трисомия 21), синдром Патау (трисомия 13), и синдром Эдвардса (трисомия 18).

В этом тесте анализируются небольшие фрагменты ДНК, циркулирующие в крови беременной женщины, которые получили название внеклеточной ДНК (вкДНК). НИПТ считается неинвазивным, поскольку для его проведения требуется только забор крови у беременной женщины, чтобы проверить, есть ли у плода генетическое заболевание, и не представляет ли он никакого риска для плода, что дает будущим матерям максимальное спокойствие благодаря одному забору крови.

Q2 Кому следует выбрать НИПТ?

В последних рекомендациях Американского колледжа акушеров и гинекологов (ACOG) рекомендуется сделать неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT) доступным для всех беременных женщин, независимо от возраста матери или исходного риска.

NIFTY – решение BGI для НИПТ – подходит для большинства беременных женщин с 10-й недели беременности, за исключением нескольких особых случаев. BGI стремится обслуживать больше беременных женщин с разным репродуктивным фоном, таких как одноплодная беременность, беременность двойней и беременность в результате экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).

Рекомендации Американского колледжа акушеров и гинекологов рекомендуют НИПТ для всех беременных.

Q3 При каких состояниях может проводиться скрининг НИПТ?

Важно знать, что НИПТ — это скрининговый тест, а не диагностический тест. Это означает, что он не может с уверенностью диагностировать генетическое заболевание. Однако он может предсказать, является ли риск генетического заболевания высоким или низким.

NIFTY предлагает комплексные варианты пренатального скрининга, включая трисомии 21, трисомии 18, трисомии 13, анеуплоидии половых хромосом (XO, XXY, XXX, XYY), редкие аутосомные анеуплоидии (трисомии 9, трисомии 16, трисомии 22) и другие анеуплоидии.

В4 Можно ли использовать НИПТ для скрининга более широкого круга заболеваний?

Gaia Herbs, Plant Force Liquid Iron, 473 мл (16 жидк. унций)

BGI работает над совершенствованием технологий скрининга и снижением затрат на секвенирование и анализ, чтобы значительно расширить сферу пренатального скрининга за пределы обычных аутосомных анеуплоидий, таких как вариации числа копий (CNV).

Количество копий небольших участков нашего генома может иметь серьезные последствия, и накапливаются доказательства того, что CNV играют важную роль в заболеваниях человека. NIFTY Pro теперь может оценивать риски 84 типов CNV, и мы работаем над расширением области обнаружения CNV.

NIFTY предлагает тестирование с меньшим забором крови.

Q5 Что такое забор ворсин хориона (CVS) и амниоцентез?

CVS — это пренатальный тест, при котором образец ворсин хориона берется из плаценты для исследования. Образец можно взять через шейку матки или брюшную стенку.

Амниоцентез — это процедура, при которой амниотическая жидкость извлекается из матки для анализа или лечения. Амниотическая жидкость — это жидкость, которая окружает и защищает ребенка во время беременности.

CVS и амниоцентез являются диагностическими тестами, которые могут с максимальной точностью определить, присутствует ли у плода конкретное генетическое заболевание или состояние.

Оба теста являются инвазивными процедурами, сопряженными с различными рисками для будущей матери и плода, включая риск выкидыша, травмы иглой, инфекции и т. д.

Q6 Как обеспечивается конфиденциальность будущей матери?

Информация и результаты теста NIFTY пациента хранятся в тайне, и все данные остаются анонимными во время анализа. Только лечащий врач пациента получит результаты теста.

BGI будет хранить личные данные не дольше, чем это необходимо для предоставления этих тестовых услуг . Дополнительные сведения см. в Политике конфиденциальности BGI .

Видео на YouTube: НИПТ обеспечивает неинвазивный и тщательный пренатальный скрининг