Исследователи из больницы Бомонт, Ройал-Оук, открыли анализ крови беременных женщин, который использует искусственный интеллект и генетические биомаркеры для точного выявления врожденных пороков сердца у плода задолго до рождения.
«Мы знаем, что при ранней диагностике врожденных пороков сердца — в идеале до рождения — результаты могут значительно улучшиться, а смертность и заболеваемость снизиться», — сказал доктор Рэй Бахадо-Сингх, системный руководитель отдела акушерства и гинекологии Beaumont Health и ведущий автор исследования. «Точное пренатальное выявление врожденных пороков сердца плода», опубликованное в недавнем выпуске ведущего журнала «Американский журнал акушерства и гинекологии».
Бахадо-Сингх, его команда из Бомонта и исследователи из трех других учреждений использовали возможности искусственного интеллекта для идентификации и оценки ДНК плода, которая циркулирует в кровотоке матери.
Доктор Бахадо-Сингх предупреждает, что для подтверждения этих выводов необходимы более масштабные проспективные исследования. Тем не менее, он сказал, что этот минимально инвазивный метод обнаружения является важным, первым шагом в создании эффективного послеродового плана действий, который быстро ставит младенцев из группы риска на путь получения интенсивной медицинской и хирургической помощи, в которой они нуждаются.
После подтверждения эти результаты могут привести к новым захватывающим протоколам и, что наиболее важно, к улучшению исходов для новорожденных и их семей. Следующие шаги после положительного теста будут включать выполнение эхокардиограммы пренатально и повторно после рождения, чтобы подтвердить наличие и характер порока сердца».
Д-р Рэй Бахадо-Сингх, руководитель системы акушерства и гинекологии, Beaumont Health
В настоящее время УЗИ, которое визуализирует сердце плода, является единственным доступным методом скрининга для раннего (пренатального) выявления врожденных пороков сердца, сказал доктор Бахадо Сингх. К сожалению, в Соединенных Штатах только около половины врожденных пороков сердца плода выявляются при пренатальном УЗИ. Из-за этого ограничения в настоящее время стандартом медицинской помощи является скрининг и мониторинг уровня кислорода у новорожденных с помощью пульсоксиметрии. К сожалению, пульсоксиметрия по-прежнему пропускает около 10 % критических пороков сердца новорожденных, что приводит к увеличению смертности и тяжелым осложнениям.
Врожденные дефекты, особенно связанные с сердечными заболеваниями, являются основной причиной младенческой смертности. К ним относятся отверстие в сердце, наиболее распространенный, и другие потенциально смертельные врожденные пороки сердца, которые могут повлиять на уровень кислорода и кровоток при рождении; клапана и другие аномалии. Курение, употребление алкоголя, токсины окружающей среды и дефицит витаминов – все это известные факторы, способствующие развитию врожденных пороков сердца. Эти агенты вызывают химические («эпигенетические») изменения в ДНК, которые могут влиять на функцию генов, важных для развития сердца, — объяснил доктор Бахадо Сингх, — путем включения или выключения генов».
Он продолжил. «Вам нужно, чтобы определенная группа генов была включена, а другие выключены, например, чтобы убедиться, что камеры сердца полностью развиты. серьезные пороки сердца».
Доктор Бахадо-Сингх пояснил, что искусственный интеллект анализ циркулирующей (в том числе эмбриональной) ДНК, извлеченной из крови матери, «позволяет нам эффективно просматривать потенциально миллиарды фрагментов информации в геноме. порок сердца и отделение тех, которые нуждаются в постоянном наблюдении».
В конечном счете, д-р Бахадо-Сингх хотел бы, чтобы все беременные женщины получили свободный доступ к скринингу через анализ крови, который не требует предварительной записи или значительного перерыва в работе. Те, у кого положительный результат теста, затем могут быть направлены на подробное УЗИ сердца плода и новорожденного и, при необходимости, на соответствующее раннее вмешательство. «Мы все еще далеки от этого», — сказал он. «Но интересно рассмотреть возможности».
Оставить Комментарий
Вы должны войти, чтобы оставить комментарий.