Результаты небольшого, но уникального исследования, проведенного исследователями из Центра исследований и лечения аутизма Сивера на горе Синай и опубликованного в Интернете в журнале Human Genetics and Genomic Advances , показывают, что низкие дозы кетамина в целом безопасны, хорошо переносятся и эффективны. для лечения клинических симптомов у детей с диагнозом синдром ADNP (также известный как синдром Helsmoortel-VanDerAa) , редкое нарушение развития нервной системы, вызванное мутациями в гене зависимого от активности нейропротекторного белка ( ADNP ).

Ген ADNP влияет на формирование, развитие и функцию мозга, а производимый им белок помогает контролировать экспрессию других генов. Мутации ADNP являются одной из наиболее распространенных причин аутизма, связанных с одним геном. Кетамин был одобрен в Соединенных Штатах в 1970 году и используется для анестезии и обезболивания, а в последнее время — для лечения депрессии. Исследования на животных моделях показывают, что низкие дозы кетамина могут оказывать нейропротекторное действие и повышать экспрессию гена ADNP.

Мы были заинтригованы доклиническими данными, свидетельствующими о том, что низкие дозы кетамина могут повышать уровни белка ADNP и компенсировать его потерю при синдроме ADNP, поэтому мы разработали это исследование, чтобы оценить безопасность, переносимость и поведенческие результаты низких доз кетамина у пациентов. детей с синдромом. Мы также стремились изучить возможность использования электрофизиологических биомаркеров и компьютерного отслеживания глаз для оценки чувствительности к лечению».

Александр Колевзон, доктор медицинских наук, клинический директор Центра аутизма Seaver

Чтобы оценить эффект кетамина, исследовательская группа Mount Sinai использовала однократную дозу (0,5 мг/кг), открытый дизайн с внутривенным введением кетамина в течение 40 минут. В исследование были включены десять детей с синдромом ADNP в возрасте от шести до 12 лет.

Jarrow Formulas, лютеин, 20 мг, 120 капсул

Они обнаружили, что кетамин обычно хорошо переносится, и серьезных побочных эффектов не было. Наиболее частыми побочными эффектами были восторг/глупость (50%), усталость (40%) и повышенная агрессия (40%). Используя инструменты родительского отчета для оценки эффектов лечения, кетамин был связан с улучшениями в широком спектре областей, включая социальное поведение, дефицит внимания и гиперактивность, ограниченное и повторяющееся поведение и сенсорную чувствительность через неделю после приема.

«Нас обнадеживают эти результаты, которые обеспечивают предварительную поддержку кетамина, помогающего уменьшить негативные последствия этого разрушительного синдрома», — говорит доктор Колевзон. «Прежде чем кетамин будет использоваться в клинических условиях, необходимы будущие исследования с использованием плацебо-контролируемого дизайна и изучением эффектов многократного приема в течение более длительного периода времени и на большей группе участников, но наше исследование является многообещающим первым шагом в этом процессе».

В текущих исследованиях используется секвенирование РНК для измерения изменений в экспрессии ADNP и других генов, а также анализ метилирования ДНК, который ранее был описан как относящийся к синдрому ADNP. Метилирование ДНК регулирует и подавляет экспрессию генов и имеет жизненно важное значение для эмбрионального развития. Увеличение частоты редких и экстремальных уровней метилирования ДНК было связано с нарушениями развития нервной системы и врожденными аномалиями.