Ученые из CNIC и Hospital Universitario Puerta de Hierro в Махадаонде разработали программное приложение, которое предсказывает вероятность того, что случай дилатационной кардиомиопатии вызван генетической мутацией. Исследование проводилось в сотрудничестве с больницами Испании, Италии и Нидерландов. Результаты, опубликованные в Журнале Американского колледжа кардиологов (JACC), позволят врачам соответствующим образом скорректировать лечение пациентов с дилатационной кардиомиопатией и выявить членов семьи, которые также унаследовали заболевание. Программное приложение доступно в Интернете по адресу www.madriddcmscore.com .

Дилатационная кардиомиопатия является наиболее частой причиной сердечной недостаточности у молодых людей и основным показанием к трансплантации сердца в мире. Заболевание характеризуется увеличением сердца, сопровождающимся снижением его способности перекачивать кровь, и больные с этим состоянием имеют высокий риск развития аритмий и внезапной сердечной смерти.

Примерно у 30% пациентов с дилатационной кардиомиопатией заболевание возникает как следствие наследуемой генетической мутации. Знание того, что заболевание пациента имеет генетическую причину, позволяет врачам соответствующим образом скорректировать лечение и выявить других членов семьи, которые также унаследовали это заболевание.

Doctor's Best, коэнзим Q10 с высокой степенью усвоения с BioPerine, 100 мг, 60 мягких таблеток

Тем не менее, во многих странах мира больные дилатационной кардиомиопатией не проходят рутинный генетический скрининг из-за значительной стоимости этой процедуры, дающей положительный результат только у 1 из 3 пациентов.

Новое исследование возглавил кардиолог доктор Пабло Гарсия-Павия из больницы Пуэрта-де-Йерро , который также является научным сотрудником CNIC и Испанской сети исследований сердечно-сосудистых заболеваний (CIBERCV). В исследовании проанализированы клинические характеристики, электрокардиограммы и данные эхокардиографии группы из 1015 пациентов с дилатационной кардиомиопатией, которые прошли генетический скрининг в 20 больницах Испании.

В результате были выявлены 5 параметров, которые чаще встречались у пациентов, у которых заболевание было вызвано генетической мутацией.

Комбинированная оценка этих 5 параметров в программном приложении, называемом Madrid Genotype Score, позволяет классифицировать пациентов в соответствии с вероятностью того, что их заболевание связано с наследственной генетической мутацией.

Среди пациентов, положительных по большинству этих параметров, заболевание с большей вероятностью имело генетическую причину, тогда как среди пациентов, отрицательных по параметрам или положительных только по одному или двум параметрам, вероятность была ниже. Генетическая причина была обнаружена только у 2% пациентов с отрицательным результатом по всем 5 параметрам».

Д-р Луис Эскобар, первый автор исследования, Университетская больница Пуэрта-де-Йерро

Исследовательская группа проверила прогностическую способность инструмента в независимой группе из 1097 пациентов с дилатационной кардиомиопатией из Италии и Нидерландов.

Программное приложение было сделано доступным для медицинских работников через веб-сайт www.MadridDCMscore.com , и ожидается, что этот инструмент облегчит генетический скрининг пациентов с дилатационной кардиомиопатией, учитывая, что он идентифицирует тех пациентов, у которых, скорее всего, есть причинная генетическая мутация.