У группы однояйцевых близнецов исследователи под руководством исследователей из Массачусетской больницы общего профиля (MGH) и Детской больницы Филадельфии (CHOP) выявили митохондриальное заболевание, о котором ранее не сообщалось.

Заболевания, поражающие митохондрии — специализированные участки внутри клеток, содержащие собственную ДНК и преобразующие пищу, которую мы едим, в энергию, необходимую для поддержания жизни, — обычно нарушают функцию митохондрий, но у этих двух пациентов митохондрии были гиперактивны.

Итак, как сообщается в Медицинском журнале Новой Англии , несмотря на то, что братья и сестры потребляли гораздо больше калорий, чем необходимо, их масса тела оставалась очень низкой.

Это весьма необычный митохондриальный фенотип. Существует более 300 редких генетических митохондриальных заболеваний, и почти все они связаны с нарушением работы митохондрий».

Вамси К. Мутха, доктор медицинских наук, старший автор, профессор системной биологии и медицины в MGH

Секвенирование генома выявило мутацию в ферменте, называемом митохондриальной АТФ-синтазой, который необходим клеткам для создания молекулы запасания энергии АТФ.

Эксперименты показали, что эта мутация создает «дырявые» митохондрии, которые рассеивают энергию — процесс, называемый митохондриальным разъединением.

«Мы предлагаем новое название — синдром митохондриального разобщения, который проявляется гиперметаболизмом и разобщением митохондрий», — говорит Мутха. «Эти случаи очень важны для генетики редких заболеваний, митохондриальной биологии и метаболизма».

Авторы отмечают, что дополнительные исследования синдромов митохондриального разобщения могут дать представление о различиях в энергетическом метаболизме в общей популяции.

«Эти близнецы представляют собой первое нарушение митохондриального разъединения, генетическую причину которого мы смогли найти», — сказала Ребекка Д. Ганецки, доктор медицинских наук, лечащий врач программы митохондриальной медицины в CHOP и соавтор исследования.

«Обнаружив, что патогенные варианты самой АТФ-синтазы могут вызывать митохондриальное разобщение, эти близнецы могут быть первыми идентифицированными пациентами в целом классе заболеваний митохондриального сцепления».

Среди дополнительных соавторов Эндрю Л. Маркхард, бакалавр наук, Ирэн Йи, бакалавр наук, Шейла Клевер, магистр наук, Алан Кэхилл, доктор философии, Хардик Шах, магистр наук, Зенон Грабарек, доктор философии, и Цз-Леунг То, доктор философии.

Эта работа была поддержана Национальными институтами здравоохранения и другими организациями.